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Las enfermedades raras son un conjunto de enfermedades muy poco frecuentes en la población, es decir, que tienen una baja incidencia. El número de personas afectadas para considerarlas como tales debe ser de menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes de una determinada población. Las discapacidades que causan y sus repercusiones bien vale conocerlas para solidarizarse y empatizar con los enfermos.

listadoclinicadomuiñoEl hecho de que sean enfermedades raras no supone que afecten a pocas personas, ya que la Organización Mundial de la Salud (OMS) estima la existencia de entre 5.000 a 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. Y esto supone una gran cantidad de enfermos.

En nuestro país, el número de personas que las padecen se acerca a los 3 millones de personas, que por ser menos frecuentes, no dejan de ser menos importantes para el enfermo y su entorno.

Los enfermos que las padecen y sus familias se han asociado para hacer una única voz y manifestar que estas enfermedades raras pueden afectar a cualquiera de nosotros a lo largo de nuestra vida, tanto en la niñez como en la edad adulta.

Para dar algún dato más, se calcula que entre el 6 y el 8% de la población mundial estaría afectada por estas enfermedades raras.

Pero, ¿cuántos tipos de enfermedades raras existen?

Las enfermedades raras se caracterizan por englobar a más 5000 tipos de enfermedades, que suponen una gran variedad de síntomas, síndromes y consecuencias a nivel físico y psíquico que condicionan una gran diversidad funcional. Esto supone depender en gran medida de otras personas para los cuidados, así como ciertos alimentos o tratamientos muy específicos que son más caros de lo habitual y suponen un gran sobrecoste a las familias. Sobrecoste económico y en sufrimiento asociado. Incluso una misma enfermedad puede tener distintas variantes que suponen síntomas distintos a pesar de tener la misma enfermedad rara.

Y, ¿cómo se caracterizan las enfermedades raras?

discapacidadclinicadomuiñoLas enfermedades raras suelen tener un curso crónico, siendo en su mayor parte degenerativas por lo que causan secuelas graves e invalidantes que tienden a causar una gran dependencia funcional.

Más de la mitad de las enfermedades raras se inician en los primeros años de vida, aunque como ya se comentó, pueden aparecer a cualquier edad. Suelen causar dolores crónicos que precisan multitud de tratamientos, que en ocasiones sólo palían levemente el sufrimiento, pero no llegan a ser curativos. La mitad de los casos, presentan déficits motores, sensoriales o intelectuales que ocasionan discapacidad funcional, y que altera la autonomía de cada uno de los enfermos.

Casi la mitad de los afectados, por desgracia, presentan una mayor mortalidad respecto a la población que no las padecen, ya que se estiman como causa de un tercio de sus muertes antes del año de su diagnóstico, de aproximadamente el 10% entre 1 y 5 años, y del 12% de mortalidad entre los 5 y los 15 años.        

¿Cuáles son los principales problemas de quienes padecen enfermedades raras?

El primer y principal problema de quienes padecen enfermedades raras es llegar a su diagnóstico. Es frecuente la peregrinación de estos enfermos por distintos especialistas, dada la multitud de síntomas distintos que obligan a una visión más específica de cada uno de ellos.  Las principales causas del retraso en el primer diagnóstico obedece al desconocimiento de estas patologías, ya que se puede llegar a saber su causa cuando se descartan otras causas más frecuentes en la población. También dificulta conocer cuándo estamos ante enfermedades raras la dificultad de localización de profesionales o centros especializados.

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Este retraso diagnóstico demora ciertas intervenciones terapéuticas, que pueden suponer un agravamiento de la enfermedad por el propio curso crónico de la misma.

 

Otro problema principal es el alto coste de los tratamientos necesarios. En este sentido, y hablando de manera general, la industria farmacéutica no suele desarrollar grandes investigaciones para tratamientos que precisarán muchas menos personas que las que padecen otras enfermedades más frecuentes en nuestra sociedad como son las enfermedades cardiovasculares.

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También es importante conocer el grado de satisfacción de las personas que padecen enfermedades raras, ya que es indicador de su calidad de vida.

 

 

Entre el retraso diagnóstico y la dificultad de acceso a los tratamientos, cerca de la mitad de los enfermos admiten que no se sienten satisfechos con la atención sanitaria que reciben.

El aspecto educativo también supone un problema, ya que un tercio de quienes presentan estas enfermedades raras se sienten discriminados en el ámbito escolar.      

Nuestra intención con este sencillo post que os presentamos, es ayudar a que la sociedad se conciencie y empatice con las personas que padecen enfermedades raras, que las conozcan y con ello ayudemos a su plena integración para que puedan desarrollar sus capacidades. Tanto en el ámbito sanitario, educativo como laboral podemos hacer pequeños gestos de empatía y de ayuda que les permita desarrollarse plenamente como personas.

Para quienes padecen o conviven con estas personas, comprender las enfermedades raras debe ayudarles a vivir con la enfermedad pero no para la enfermedad. Durante todo el curso de la misma, el enfermo y su familia deben enfrentarse a multitud de problemas que ya hemos comentado. Ayudarles puede significar sobrellevar mejor la tristeza que pueda asociarse a la enfermedad.

Las secuelas físicas, psicológicas y afectivas, pueden alterar su normal desarrollo, y afectar a las relaciones familiares y sociales, contribuyendo a un mayor aislamiento de estos enfermos y a hacer menos visible este problema. La propia enfermedad y vencer todas estas resistencias influyen de gran manera y causan una sensación constante de agotamiento físico y mental.

El enfoque biopsicosocial o de la tres esferas del concepto de salud deben ir de la mano, y en la nuestra está ayudar a estas personas. Sin olvidarse de las familias como verdadero pilar que soporta la presión del diagnóstico de padecer cualquiera de las más de 5.000 enfermedades raras. Una amplia variedad que puede afectar a cualquier aparato o sistema del organismo, causando múltiples síntomas.

Algunas pueden afectar al desarrollo cerebral y causar retraso mental. Como es el caso de quienes padecen el Síndrome X-frágil que es la cromosomopatía más frecuente después del síndrome de Down, y que se debe a una alteración en el cromosoma X (cada persona tiene dos cromosomas, si es mujer XX y si es varón XY). Esta enfermedad genera un retraso mental variable en intensidad y ocasiona dificultad para aprender, falta de atención, hiperactividad, ansiedad y cambios de humor o comportamientos extraños con tendencia al aislamiento.
Otra enfermedad rara frecuente que afecta al desarrollo neurológico es el Síndrome de Moebius, causando una parálisis facial y ausencia en el movimiento de los ojos, acompañado de dificultad en la expresividad facial y en el habla.
En adultos, en torno a los 40 ó 50 años, es cuando aparecen los síntomas asociados a la Esclerosis Lateral Amiotrófica. Enfermedad neurodegenerativa en la que, como consecuencia de la pérdida progresiva de neuronas, aparece debilidad muscular de los miembros que va progresando por toda la musculatura del organismo, y que condiciona discapacidad. Estas personas no presentan afectación de la musculatura orbitaria, por lo que pueden mover los ojos y comunicarse de esta manera. Un caso famoso es el del astrofísico Stephen Hawking, lo cual demuestra que con ayuda pueden desarrollar todo su talento creativo y conocimientos.

Otros tipo de enfermedad rara que podemos encontrar en nuestro medio es esíndrome de Guillain-Barré, en el cual el sistema inmunitario ataca parte del sistema nervioso periférico: nervios que controlan los movimientos musculares, nervios que transmiten sensaciones dolorosas, térmicas y táctiles. Todo ello ocasiona pérdida de fuerza muscular y sensibilidad en las piernas o brazos que precisa rehabilitación y tratamiento durante un largo tiempo. Aunque los síntomas suelen durar pocas semanas, la mayoría de los casos se recuperan sin complicaciones neurológicas graves.

Otras patologías tienen como diana otros órganos que causan síntomas oftalmológicos, digestivos, renales, dermatológicos,… como hemos dicho, existen más de 5.000 enfermedades raras. Y aunque la afectación neurológica sea muy frecuente, puede haber afectación a todos los niveles.

En otras ocasiones la afectación es en la fase embrionaria, como sucede en el Síndrome de Prader Willi, caracterizado por obesidad, hipotonía muscular o tono anormalmente disminuido, retraso mental y menor desarrollo genital.
Seguramente habrán visto algunos artistas que parecen hechos de goma y que son capaces de doblarse de forma sorprendente. Puede que padezcan el Síndrome de Marfan. Es una enfermedad hereditaria rara del tejido conjuntivo que afecta principalmente al esqueleto y articulaciones que son más laxas de lo normal. Pero también afectan a los pulmones, ojos, corazón y  vasos sanguíneos. Clínicamente presentan una talla superior a la media, malformaciones óseas, dedos muy largos y delgados que se doblan excesivamente, pecho excavado o en “quilla” (pecho palomo). Las articulaciones son hiperextensibles, por eso pueden presentar algunas alteraciones asociadas a su sistema articular.

Hablar de todas las enfermedades raras sería inabarcable, pero sólo intentamos que las conozcáis para que así nos solidarizemos con ellos no sólo el Día Mundial de las enfermedades raras sino todos los días del año.

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Apoyarlos es ayudarles, desde que sale el sol hasta el ocaso.

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